一先天性无虹膜家系PAX6基因的突变检测

• 作者: 周青 张棣 李寿玲 汪渊 薛敏
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性无虹膜 PAX6基因 剪接突变
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 945-948
• 页数: 4页
• 分类号: R773.1|R394.3
• 字数: 2493字
• 语种: 中文

摘要

目的 对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行配对盒基因(PAX6)突变检测,以鉴定其致病基因.方法 收集一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系,采集该家系患者及其家族成员的外周血,提取基因组DNA,利用PCR扩增PAX6基因的全部外显子及外显子内含子连接处,直接测序,测序结果用DNAStar软件进行突变分析.并随机抽取100名健康人外周静脉血,进行PCR,测序检测,作为对照.结果 无虹膜家系中患者均发现PAX6基因在第9内含子与第10外显子交界处出现杂合突变(IVS9-1G＞ A),导致DNA剪接异常.结论 PAX6基因的IVS9-1G＞A突变使DNA剪接异常,导致蛋白质的改变,这可能是该常染色显性遗传家系先天性无虹膜的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李寿玲	安徽医科大学第一附属医院眼科	31	110	7.0	7.0
2	张棣	安徽医科大学第一附属医院眼科	3	10	2.0	3.0
3	薛敏	安徽医科大学第一附属医院眼科	4	11	2.0	3.0