ATP6V0A4基因突变致远端肾小管酸中毒1例报告

• 作者: 刘惠平 杨汉华 温丽华 陈耀舜
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 远端肾小管酸中毒 基因检测 遗传性
• 年，卷（期）: 2019,（24）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 4088-4090
• 页数: 3页
• 字数: 3521字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2019.24.040

摘要

目的 探讨远端肾小管酸中毒(DRTA)的临床特点及基因诊断.方法 回顾分析l例DRTA患儿的临床资料以及基因检测结果,并复习相关文献.结果 3月龄男婴,频繁呕吐入院,实验室检查示顽固性低钠血症、低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因检测发现ATP6V0A4基因突变,确诊为DRTA.结论 DRTA是一种罕见病,ATP6V0A4基因是DRTA的致病基因,本研究发现该患儿有2个突变位点,其中1个为新突变位点,丰富了人类基因突变库,有利于遗传咨询和对该病发病机制的更好理解.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	温丽华		4	5	1.0	2.0
2	杨汉华		4	2	1.0	1.0
3	刘惠平		1	0	0.0	0.0
4	陈耀舜		1	0	0.0	0.0