遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析

• 作者: 夏维波 姜艳 庞倩倩 李梅 杜娟 王鸥 邢小平
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 肾小管酸中毒 常染色体显性遗传 SLC4A1 家系研究
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 381-384
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.04.003

摘要

目的 研究两个原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况.方法 通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析dRTA临床表型和遗传特点.通过直接测序法检测SLC4AI基因突变.结果 两个家系共有3例患者(其中两例为母子)确诊为dRTA,均有显著的临床特征,包括身材矮小、代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症和肾脏钙盐沉积.SLC4A1基因分析证实3例患者均存在致病性错义突变R589H(c.1766G>A).家系1的患儿为SCL4A1的新生突变,家系2患儿的SLC4A1基因突变遗传自其母,符合常染色体显性遗传特点.结论 本研究首次在国内报道遗传性dRTA家系中SLC4A1基因R589H突变.对疑似遗传性dRTA患者进行基因检测可提高早期诊治率.