导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1突变R388C致病机制的细胞学研究

• 作者: 李亚彩 潘鑫 王晓黎
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Ⅰ型肾小管酸中毒 遗传性远端肾小管酸中毒 SLC4A1基因 低钾血症
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 743-746
• 页数: 4页
• 分类号: R692.6
• 字数: 3092字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12007/j.issn.0258-4646.2020.08.014

摘要

目的 对导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1基因突变R388C致病机制进行细胞学研究.方法 构建SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,通过在HEK-293细胞中表达质粒,分析突变蛋白的致病机制.结果 成功构建了SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,转染至HEK-293细胞中发现,突变型蛋白无法转运到细胞表面,从而影响了其发挥正常的功能.结论 SLC4A1基因的R388C突变系通过影响蛋白的正常传输而导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒.