原发性高血压相关的线粒体tRNA突变研究

• 作者: 余雪姣 董全胜 金菊仙 陈秀花
• 来源期刊: 浙江临床医学
• 关键词: 高血压 mt-tRNA突变 衢州地区
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 791-792,798
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨线粒体tRNA基因突变和原发性高血压发生发展之间的关系,为原发性高血压的早期诊断和治疗提供理论依据.方法 PCR扩增200例原发性高血压患者和100例正常对照样本线粒体tRNA基因组并测序,测序结果与线粒体标准序列进行比对,鉴定突变位点,并用种系进化保守分析对候选的突变位点进行致病性验证,评估原发性高血压和线粒体tRNA突变的相关性.结果 PCR-Sanger测序后发现3个突变:线粒体tRNAMet A4435G、tRNAGln T4363C和tRNALys A8343G突变,而这些突变在正常对照中均未发现.此外,A4435G、T4363C和A8343G突变位于进化上高度保守的区域,可能引起线粒体tRNA代谢障碍,进而线粒体蛋白合成受阻,引起线粒体功能损伤.结论 线粒体tRNAMet A4435G、tRNAGln T4363C、tRNALys A8343G突变和原发性高血压有关,为原发性高血压的早期诊断和干预提供理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈秀花		5	8	2.0	2.0
2	余雪姣		4	5	1.0	2.0
3	金菊仙		1	0	0.0	0.0