遗传性远端肾小管性酸中毒合并耳聋相关基因Atp6v0a4在小鼠内耳发育过程中的表达

• 作者: 刘亚青 李琦 袁永一 辛凤
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Atp6v0a4 表达定位 内耳
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 88-93
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 字数: 5235字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2017.01.018

摘要

目的常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱性疾病,常常合并有感音神经性聋,ATP6V0A4被证实是其致病的相关基因,目前仍不明确致病机制.我们拟通过研究Atp6v0a4在不同发育阶段小鼠的内耳表达来探究ATP6V0A4在听觉系统形成中的作用.方法选择不同发育时期健康的昆明小鼠(E18,P1,P7,P14,P21),应用免疫荧光标记技术结合激光共聚焦显微镜观察Atp6v0a4蛋白在内耳的定位与表达.West?ern-blot定性定量研究该蛋白在不同时期小鼠内耳蛋白表达变化.结果Atp6v0a4蛋白主要表达部位为耳蜗内毛细胞、外毛细胞、血管纹、内淋巴囊以及螺旋神经节,且在不同发育阶段表达位置稳定.Western-blot结果提示Atp6v0a4在小鼠内耳广泛表达,在不同发育阶段,Atp6v0a4在Corti's器及螺旋神经节及血管纹中表达相对稳定,而在前庭组织中表达下降.结论通过对不同发育阶段的小鼠耳蜗切片进行Atp6v0a4蛋白表达分析研究,明确了Atp6v0a4在小鼠内耳的表达,为深入研究Atp6v0a4在内耳发育过程中的作用和致聋机制奠定了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁永一	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	33	220	8.0	14.0
2	辛凤	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	4	11	2.0	3.0