ALG13基因突变致婴儿痉挛症1例及文献复习

• 作者: 何文 敦硕 邹丽萍 郭淑芳
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 婴儿痉挛症 基因突变 先天性糖基化障碍
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流
• 页码范围: 242-246
• 页数: 5页
• 字数: 3279字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2018.04.010

摘要

目的 探讨ALG13基因突变致婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)的基因突变特点及临床特征.方法 回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿女,5岁8个月,主因“间断抽搐发作5年4个月,伴发育落后”入院.患儿营养欠佳,意识清楚,精神运动发育落后.患儿2月龄起病,4岁时全面性发作并发展为难治性癫痫,伴全面发育落后和肌张力低下.血代谢筛查示精氨酸降低;尿代谢示苯乙酸、3-羟基苯乙酸及戊二酸浓度增高.脑电图示大量弥漫性尖(棘)波、尖(棘)慢波近持续性发放,枕区显著.头颅MRI示脑沟稍显著,脑外间隙略宽,双侧颞角稍扩张.染色体检查未见异常.线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ、Ⅳ及ATPase酶活力检测未见异常.基因分析示ALG13基因第3个外显子上杂合突变c.280A＞G (p.K94E),为自发突变.结论 对于早发并进展为难治性癫痫的1S患儿,合并发育落后及肌张力异常时应考虑ALG13基因突变,并检测先天性糖基化蛋白进一步明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹丽萍	中国人民解放军总医院儿童医学中心	61	246	8.0	12.0
3	郭淑芳	中国人民解放军总医院儿童医学中心	1	0	0.0	0.0
7	何文	中国人民解放军总医院儿童医学中心	1	0	0.0	0.0
8	敦硕	中国人民解放军总医院儿童医学中心	1	0	0.0	0.0