硫酸羟氯喹治疗肺表面活性蛋白C基因突变致婴儿间质性肺病1例并文献复习

• 作者: 刘靖 洪达 王立波 祁媛媛 钱莉玲
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 表面活性蛋白C 基因 突变 婴儿间质性肺病 硫酸羟氯喹
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 140-144
• 页数: 5页
• 字数: 4796字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2017.02.012

摘要

目的 报道硫酸羟氯喹治疗肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致婴儿间质性肺病的疗效,提高对该病诊断和治疗的认识.方法 总结分析1例SFTPC突变致婴儿间质性肺病的临床特点、诊断过程和硫酸羟氯喹的疗效,并进行文献复习.结果 患儿女,2月龄,因"生后反复咳嗽伴气促2个月"于2015年9月9日就诊.患儿在新生儿期即发生呼吸窘迫,持续无法离氧.影像学示肺部渗出,病原学检查均阴性,常规抗感染治疗无效,否认肺部疾病家族史.基因检测发现SFTPC基因外显子4有1个杂合错义突变位点(c.T337C:p.Y113H),目前尚无报道.患儿13月龄时开始硫酸羟氯喹治疗,治疗6个月后,呼吸窘迫、生长发育情况和胸部CT影像学表现明显改善.在PubMed、Web of Science、中国知网、维普数据库和万方数据库中检索SFTPC基因突变的间质性肺病,检索时间均从建库至2016年12月1日,共检索到相关文献12篇,均为英文文献.总结包括本文1例患儿在内的51例SFTPC基因突变致间质性肺病病例使用硫酸羟氯喹的治疗情况,随访0.3~15.8年,其中单用硫酸羟氯喹治疗的有12例,均取得良好疗效,未提及或未发现药物不良反应;全身糖皮质激素合用硫酸羟氯喹治疗39例,33例(84.6%)有效,2例(5.1%)无改善,4例(10.3%)恶化(1例死亡).结论 对于SFTPC基因突变的婴儿间质性肺病,早期发现和早期诊断很重要,及早使用硫酸羟氯喹治疗可以改善临床症状、体征和生长发育情况,减少终末肺的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钱莉玲		39	226	9.0	13.0
2	王立波		85	1008	18.0	30.0
3	祁媛媛		13	86	5.0	9.0
4	洪达		6	77	4.0	6.0
5	刘靖		3	11	2.0	3.0