肺表面活性蛋白C基因突变相关性新生儿呼吸窘迫综合征2例并文献复习

• 作者: 周文浩 梅枚 洪达 王慧君 祁媛媛 钱莉玲 黎籽秀
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 足月 呼吸窘迫综合征,新生儿 表面活性蛋白C 基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 51-55
• 页数: 5页
• 字数: 4389字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2016.01.013

摘要

目的 总结2例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变的新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识.方法 总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习.结果 2例患儿分别为38+3周足月儿和35+2周早产儿,均于生后即发生呼吸窘迫,X线胸片示NRDS,病原学检查均为阴性.均否认肺部疾病家族史.表面活性物质替代治疗和正压辅助通气支持有效.基因检测显示:1例为SFTPC基因c.68G＞ G/A,p.R23Q杂合错义突变,为首次报道;1例为SFTPC基因c.115G＞ G/T,p.V39L杂合错义突变,为已报道致病突变.共检索到临床资料完整的SFTPC突变NRDS 6篇文献7例,结合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像学以弥漫性侵润和间质性改变为主,多予机械通气、PS对症支持治疗,2例死亡,1例间质性肺病,1例支气管肺发育不良,4例随访健康,1例失访.结论 中国NRDS病例中存在SFTPC基因突变,相关基因突变的识别,可为早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧君		43	182	8.0	10.0
2	周文浩		96	846	18.0	26.0
3	钱莉玲		39	226	9.0	13.0
4	梅枚		9	50	4.0	7.0
5	祁媛媛		13	86	5.0	9.0
6	洪达		6	77	4.0	6.0
7	黎籽秀		3	50	3.0	3.0