SFTPC突变致儿童间质性肺病伴家系外显不全3例并文献复习

• 作者: 代丹 时艳艳 洪达 王立波 钱莉玲
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 间质性肺病 儿童 表面活性蛋白C 基因型 表型 突变 外显率
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 446-451
• 页数: 6页
• 字数: 6342字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2017.06.009

摘要

目的 报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病(chILD)伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点.方法 总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果,对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习.结果 3例患儿均为足月顺产,出生时无异常,在生后2～15月出现咳嗽、气促和发绀,持续不能离氧,CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变,其中1例有家族史.多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗,2例好转,1例死亡.3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变[2例c.218T>C(p.I73T)杂合错义突变,为国外数据库最常见致病突变;1例c.314A>G(p.D105G)杂合错义突变],各家系均有健康携带者.共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿,结合本文3例,13例起病时间从新生儿期至11岁,CT多表现为弥漫性磨玻璃样变,均有长期吸氧史,2例死亡,2例chILD,9例缓解.结论 SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象,对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钱莉玲	复旦大学附属儿科医院呼吸科	39	226	9.0	13.0
2	王立波	复旦大学附属儿科医院呼吸科	85	1008	18.0	30.0
3	洪达	复旦大学附属儿科医院呼吸科	6	77	4.0	6.0
4	时艳艳	复旦大学附属儿科医院呼吸科	5	2	1.0	1.0
5	代丹	复旦大学附属儿科医院呼吸科	1	0	0.0	0.0