LEMD3基因突变导致骨斑点症1例报告及文献复习

• 作者: 刘丽 章振林 赵骄
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨斑点症 LEMD3基因 突变
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 65-70
• 页数: 6页
• 分类号: R681
• 字数: 4009字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2019.01.009

摘要

分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、 临床表现、 病理特征及影像学特点.患者,女性,37岁,汉族,因体检X线胸片发现肩关节异常就诊.父母非近亲结婚,家族中无类似病史.体格检查示四肢关节活动自如,无压痛.X线片检查发现肱骨、 锁骨、 肩胛骨及部分肋骨、 骨盆、 双膝关节和双踝关节骨内多发边缘清晰、 密度均匀的圆形或卵圆形钙化点.实验室生化检查未见异常.基因组DNA进行LEMD3基因突变检测,结果显示在12号外显子上存在1个杂合错义突变,即c.2569G>A,导致p.Gly858Arg.骨斑点症是一种罕见的良性骨质硬化性疾病,临床症状常不明显.临床上对骨斑点症应常规检测LEMD3基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘丽	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室	20	119	6.0	10.0
2	章振林	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室	75	390	11.0	18.0
3	赵骄	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室	1	0	0.0	0.0