KCNQ1和KCNH2基因与先天性长QT综合征的关系

• 作者: 刘懿 朱建华 李晓飞 杨奕清 王娟 陈义汉
• 来源期刊: 同济大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性长QT综合征 KCNQ1 KCNH2 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 87-90,99
• 页数: 5页
• 分类号: R596
• 字数: 2707字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0392.2003.02.001

摘要

目的分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与先天性长QT综合征(long-QT syndrome,LQTS)的关系,以探讨LQTS发生的分子遗传机制.方法在一个LQTS(Jervell Lange-Nielsen综合征型)大家系中,采用PCR-直接测序技术,对KCNQ1和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列测定.结果 KCNQ1基因存在两种突变,其中一个位于外显子区域,但为同义突变,另外一个位于内含子区域;KCNH2基因也存在两种突变,均位于内含子区域.这四种单核苷酸有多态性,与现有报道不同.结论在该LQTS家系中,KCNQ1和KCNH2基因存在四种突变,但均为非致病突变,提示KCNQ1和KCNH2基因以外的基因可能才是LQTS致病基因.KCNQ1基因和KCNH2基因存在新的单核苷酸多态性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李晓飞	南通医学院附属医院心脏内科	4	24	1.0	4.0
2	杨奕清	同济大学医学遗传研究所	10	37	3.0	6.0
3	刘懿	同济大学医学遗传研究所	9	102	4.0	9.0
4	陈义汉	同济大学医学遗传研究所	43	172	8.0	11.0
5	朱建华	南通医学院附属医院心脏内科	8	50	4.0	7.0