KCNQ1和KCNH2基因与家族性猝死的关系

• 作者: 刘懿 徐文渊 杨奕清 苏晓燕 赵红 陈义汉
• 来源期刊: 同济大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性猝死 分子遗传学 KCNQ1基因 KCNH2基因
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 144-148
• 页数: 5页
• 分类号: R394
• 字数: 2438字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0392.2002.02.021

摘要

目的分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性猝死(familial sudden death,FSD)的关系,以探讨其分子遗传机制.方法在1个FSD大家系中,利用PCR直接测序技术,对KCNQ1和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列测定.结果 KCNQ1基因存在4种突变,其中3个位于外显子区域,但均为同义突变,另外1个位于内含子区域;而KCNH2基因未发现突变.结论在该FSD家系中,KCNQ1基因存在4种突变,但均为非致病突变,KCNH2基因无突变发生;KCNQ1和KCNH2基因以外的基因可能才是FSD致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨奕清	同济大学医学遗传研究所	10	37	3.0	6.0
2	苏晓燕	河北省沧州市人民医院心血管内科	17	50	5.0	6.0
3	刘懿	同济大学医学遗传研究所	9	102	4.0	9.0
4	陈义汉	同济大学医学遗传研究所	43	172	8.0	11.0
5	徐文渊	同济大学医学遗传研究所	16	58	3.0	7.0
6	赵红	同济大学附属同济医院儿科	19	246	10.0	15.0