线粒体DNA 1555/1494突变耳聋文献回顾

• 作者: 丁志伟 刘玉和
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 线粒体突变 耳聋 文献回顾
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因筛查与诊断专题
• 页码范围: 198-201
• 页数: 4页
• 字数: 3940字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2015.03.009

摘要

目的：通过对线粒体DNA 1555/1494突变耳聋文献病例进行分析，总结患者听力学特点，探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA 1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词，检索中文CNKI、万方、维普数据库，英文PubMed数据库，进行文献回顾。对线粒体DNA 1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计，按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格，按需要导入SPSS 19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇，资料完整的线粒体DNA A1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNA A1555G突变共285例，华裔254例，其他亚裔18例，非亚裔13例，线粒体DNA C1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例，无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重（X2=25.414，P<0.05）。无论是否用药，发病年龄与耳聋程度有显著的负相关，而用药后发病间隔与耳聋程度无相关（R=0.054,P>0.05）。另外，线粒体DNA 1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关（R=0.823，P<0.05）。结论多种因素影响mtDNA A1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNA A1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者，严禁使用氨基糖甙类抗生素。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘玉和	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	58	207	6.0	12.0
2	丁志伟	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	2	0	0.0	0.0