线粒体12SrRNAA1555G突变耳聋家系的异质率研究

• 作者: 戴朴 朱玉华 翟所强
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 线粒体突变 异质率 SnaPshot技术
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因诊断专辑
• 页码范围: 50-53
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3152字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.01.013

摘要

目的：利用SNaPshot技术检测线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系(K-11)母系成员的突变异质率，探讨家系中异质率的分布状况和遗传规律。方法通过家系调查，对线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系母系成员进行全身系统检查及临床听力学检测；提取基因组和线粒体DNA，针对12S rRNA A1555G突变，设计SnaPshot引物和探针，并对K-11家系母系成员进行异质率检测，分析K-11家系母系成员突变异质率的分布特点和遗传规律。结果 K-11家系共四代，耳聋是此家系的唯一临床表型，家系母系耳聋成员的听力下降时间、程度和听力曲线类型具有明显的个体差异；家系中每位家系母系成员的12S rRNA A1555G突变异质率均不同，最低为82.32%，最高为94.65%，整体平均异质率为87.99%，个体间异质率传递无明显规律可遵循；按照家系每代间分析，第II-IV间平均异质率分别为88.27%、86.78%和90.31%，每代间平均异质率逐渐增加。结论 K-11家系内部个体间异质率传递具有一定的随机性，每代间的平均异质率呈现逐渐增加的趋势。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	翟所强	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	79	385	10.0	14.0
2	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	92	718	14.0	23.0
6	朱玉华	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	13	56	6.0	7.0