线粒体DNA突变致聋家系检测及单倍型分析

• 作者: 刘畅 宋军燕 张阮章 徐志勇 王沙燕 胡玉华 高国凤
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 母系遗传 耳聋 线粒体DNA 基因突变 单倍型类群
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 页码范围: 402-406
• 分类号: R394|R764.43
• 字数: 2896字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2010.04.009

摘要

目的 探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素诱发致聋家系的线粒体DNA突变情况及其单倍型背景.方法 收集贵州遵义地区6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP(polymerase chain re-action-restriction fragment length Polymorphism,聚合酶链反应-限制性片段长度多态)及测序技术检测线粒体DNA1555G突变,并通过对各家系线粒体DNA高变区序列测定及编码区限制性片段多态性分析以划分单倍型类群.结果 经酶切及测序证实其中4个家系存在线粒体DNA 1555G突变,分别属于A、D6、G及M*单倍型.结论 该地区线粒体DNA 1555G突变引起氨基糖甙类抗生素高度敏感致聋的家系发生率较高,线粒体DNA1555G突变致聋家系呈现不同的线粒体单倍型类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张阮章		37	316	10.0	16.0
2	胡玉华		16	55	4.0	6.0
3	宋军燕		4	7	2.0	2.0
4	王沙燕		37	387	11.0	18.0
5	高国凤		7	16	3.0	3.0
6	刘畅		4	10	2.0	3.0
7	徐志勇		3	10	2.0	3.0