广西汉族早老症家系三例病例研究--线粒体 DNAD -环区突变分析

• 作者: 吕宇 吴华裕 张伟峰 方玲 李福记 林有坤 胡启平 舒伟 舒艳 袁志刚 覃霞 陈凤平 韩焕钦
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 衰老,过早 早老症 DNA,线粒体 D - loop 区 突变
• 年，卷（期）: 2015,（29）
• 所属期刊栏目: 临床病例分析
• 页码范围: 3624-3627
• 页数: 4页
• 分类号: R441.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.29.027

摘要

目的：探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症（HGPS）患者线粒体 DNA D -环区（D - loop区）突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法采用聚合酶链反应（PCR）对3例 HGPS 患者及其父母、8例正常老人（正常老人组）的线粒体 DNA D - loop 区进行扩增、测序。结果正常老年人线粒体 DNA D - loop 区较 Cambridge 序列存在较多的突变位点，HGPS 患者与正常老人组线粒体 DNA D - loop 区突变率差异具有统计学意义（ P ﹤0.05）；3例HGPS 患者线粒体 DNA D - loop 区单体型与其母亲一致；未检测到3例 HGPS 患者线粒体 DNA D - loop 区发生新突变，也未检测到3例 HGPS 患者线粒体 DNA D - loop 区存在差异。结论该家系3例 HGPS 患者在7岁前未发生线粒体DNA D - loop 突变累积，且不同年龄患者均未见年龄相关的突变累积，推论线粒体 DNA 突变不是该家系 HGPS 患者加速衰老的重要原因。