广西汉族早老症家系三例病例研究--影像学特征分析

• 作者: 吴华裕 张伟峰 方玲 李福记 林有坤 胡启平 舒伟 舒艳 袁志刚 覃霞 马军
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 衰老,过早 早老症 体层摄影术,X 线 体层摄影术,螺旋计算机 磁共振成像
• 年，卷（期）: 2015,（29）
• 所属期刊栏目: 临床病例分析 Clinical Case Analysis
• 页码范围: 3619-3623
• 页数: 5页
• 分类号: R441.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.29.026

摘要

目的：分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料，探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及 CT、X 线、MRI 影像学检查资料，对其影像学特点进行总结。结果先证者为7岁女孩，另2例患者分别为先证者的妹妹（3岁）和弟弟（1岁）。先证者颈部正侧位片示颅盖骨与下颌骨比例不协调，下颌骨发育不全，锁骨消失，梨形胸。3例患者双手正侧位片检查均显示双手指指关节屈曲畸形，骨质疏松；年长的2例患者双手正侧位片提示骨龄发育迟缓，指骨远端骨质溶解明显。3例患者肺部 CT 平扫结果均未提示肺部纤维化表现，但先证者胸廓及肺脏均小于正常儿童，且胸壁脂肪厚度较正常儿童薄，颅脑 MRI 显示脑颅骨比例增大，垂体大小正常。结论早老症患者具有特征性的影像学改变，包括骨质疏松症、小下颌、锁骨及指骨末端缺失变短、手指指关节畸形、梨形胸等，对该病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。