常染色体隐性骨质硬化症易感基因定位

• 作者: 伍贤平 周后德 廖二元 王锦玉 罗湘杭 谢辉
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨质硬化症 全基因组扫描 破骨细胞
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 95-101
• 页数: 7页
• 分类号: R681
• 字数: 5010字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2013.02.001

摘要

目的 本研究对一个常染色体隐性遗传的骨质硬化症家系进行了研究,以确定本家系骨质硬化症的致病基因.方法 采用双能X线吸收法(DXA)测定骨密度(BMD).提取11个家系成员及180名正常对照者外周血DNA,用基因测序排除已知与骨质硬化症相关的11个基因的突变后,做全基因组扫描、精细基因定位及单倍型分析确定致病基因候选区.采用TRAP染色试剂盒行骨活检标本破骨细胞染色.结果该常染色体隐性骨质硬化症家系无已知与骨质硬化症相关的基因突变.全基因组扫描、精细基因定位及单倍型分析结果显示,染色体19q13.2～q13.3的D19S197～D19S545之间的8.36 cm范围为致病基因候选区,连锁分析最大LOD值Zmax=2.907(θ= 0时).骨活检标本的TRAP染色结果显示,与性别和年龄匹配的正常人相比,骨质硬化患者髂嵴破骨细胞数量减少.结论 该常染色体隐性骨质硬化症家系患者破骨细胞减少,19号染色体q13.2～q13.3有骨质硬化症易感基因存在,为尚未报道的常染色体隐性骨质硬化症特色类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗湘杭	中南大学湘雅二医院代谢内分泌研究所	61	237	8.0	12.0
2	谢辉	中南大学湘雅二医院代谢内分泌研究所	44	230	9.0	12.0
3	廖二元	中南大学湘雅二医院代谢内分泌研究所	215	1320	16.0	27.0
4	伍贤平	中南大学湘雅二医院代谢内分泌研究所	69	390	11.0	15.0
5	周后德	中南大学湘雅二医院代谢内分泌研究所	30	203	7.0	13.0
6	王锦玉	中南大学湘雅二医院代谢内分泌研究所	1	0	0.0	0.0