Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系的临床和遗传学分析

• 作者: 张耀宗 李灿 杨京 沈岳 王晓凤 苏楠 谢杨丽 赵玲 陈思宇 陈林
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传性骨硬化症 氯离子通道7 突变
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 18-22
• 分类号: Q75|R681
• 字数: 2493字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2011.01.003

摘要

目的 检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7 (chloride channel 7,CLCN7 )基因的突变情况.方法 收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并对所有外显子进行测序分析.结果 2例患者及先证者父亲均存在CLCN7第10号外显子856位核苷酸C变成T,导致286位的精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)代替(R286 W ),为一已知突变;先证者母亲无此突变.存在CLCN7突变的3人临床表现不同,提示该遗传疾病存在外显不全.结论 CLC7 R286W突变是导致该家系骨硬化症的致病原因.