基因芯片联合DNA测序法在大前庭水管综合征患者基因诊断中的应用

• 作者: 朱发梅 胡鹏 谢鼎华 赖若沙
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 前庭水管 基因 基因芯片 突变
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 页码范围: 168-173
• 分类号: R764.43| R446.7
• 字数: 4095字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2011.02.013

摘要

目的 应用基因芯片联合DNA测序法对大前庭水管综合征患者进行基因突变检测,分析中国人患者的基因型及探讨其基因诊断策略.方法 采集30例大前庭水管综合征患者的外周血,提取基因组DNA.耳聋基因芯片筛查SLC26A4基因的2个突变ⅣS7-2A＞G和H723R,发现纯合突变或复合杂合突变即停止筛查.如未发现突变或发现单纯杂合突变则采用DNA测序法检测SLC26A4基因其余外显子,直至发现另一个突变.如仍未发现突变则检测FOXI1基因.结果 在30例大前庭水管综合征患者中,基因芯片法联合DNA测序法共检出28例有SLC26A4基因突变(93.33％).共发现16种突变类型,其中ⅣS7-2A＞G突变的发生率最高,其次为H723R.新发现4种突变类型(G368X、ⅣS8-1G＞T、ⅣS13+9C＞T和Q696X),未发现FOXI1基因突变.结论 在中国人大前庭水管综合征患者中,SLC26A4基因的ⅣS7-2A＞G突变的发生率最高,其次为H723R.针对这两个突变热点的基因芯片适用于对中国人群进行SLC26A4基因突变的筛查.发现的4例新突变类型对大前庭水管综合征的病因研究和基因诊断具有重要意义.