非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异基因芯片筛查的分析

• 作者: 戴朴 王国建 袁永一 赵建东 黄莎莎
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 前庭水管扩大 拷贝数变异 芯片 突变
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因诊断专辑
• 页码范围: 23-25
• 页数: 3页
• 分类号: R394.34|R349.8
• 字数: 2458字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.01.006

摘要

目的：探讨拷贝数变异是否为非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制之一。方法采用CNVs芯片对10例未检测到任何SLC26A4基因突变的患者进行拷贝数变异的筛查，并与正常基因组进行对照。结果10例未检测到任何SLC26A4基因突变的非综合征性前庭水管扩大患者全基因组均未发现有明显的致病性拷贝数变异存在。结论 CNVs可能不是中国人群非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	92	718	14.0	23.0
5	王国建	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	24	217	7.0	14.0
9	袁永一	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	33	220	8.0	14.0
10	赵建东	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	12	47	4.0	6.0
11	黄莎莎	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	8	62	5.0	7.0