拷贝数变异致高IgM综合征1例并文献复习

• 作者: 夏宇 朱晓娜 杨军
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 高IgM综合征 免疫缺陷病 CD40LG AICDA 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 101-105
• 页数: 5页
• 字数: 4689字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2019.02.005

摘要

目的 探讨拷贝数变异致高IgM综合征的临床特征、免疫学特点及基因测序情况.方法 对1例拷贝数变异致高IgM综合征患儿的临床、实验室及遗传资料进行分析,并检索拷贝数变异所致高IgM综合征的相关文献.结果 患儿男,生后反复感染,伴黄疸及门静脉海绵样变性,血IgG及IgA下降,血中性粒细胞减少.父母非近亲结婚,无阳性家族史.高通量测序常规生物信息分析未发现致病突变,拷贝数变异分析示CD40LG基因大片段缺失,DNA样本CD40LG基因1-5号外显子PCR无扩增,cDNA扩增无产物.流式细胞术检测淋巴细胞CD40L蛋白表达缺如.文献检索结果显示,高IgM综合征以点突变最为多见,CD40LG、AICDA基因存在拷贝数变异报道.结论 拷贝数变异与点突变所致的高IgM综合征临床表现、免疫学指标无明显差异.对临床可疑高IgM综合征但二代测序未发现致病突变的病例需进行拷贝数变异分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱晓娜	汕头大学医学院附属深圳市儿童医院风湿免疫科	2	0	0.0	0.0
2	夏宇	汕头大学医学院附属深圳市儿童医院风湿免疫科	1	0	0.0	0.0
3	杨军	汕头大学医学院附属深圳市儿童医院风湿免疫科	9	13	2.0	3.0