4例Williams-Beuren综合征家系遗传学诊断与产前诊断

• 作者: 刘洋 吴维青 徐志勇 罗福薇 谢建生
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Williams-Beuren综合征 多重连接依赖探针扩增技术 微阵列比较基因组杂交技术
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 1267-1272
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.12.002

摘要

Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征，早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术（G显带），多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）及微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）对4个家系中1例超声异常的胎儿及3例发育异常患儿行染色体核型和基因组DNA分析，为这4个家庭的再生育提供指导，为产前诊断提供依据。研究结果发现1例产前超声异常孕妇羊水及3例发育异常患儿外周血MLPA分析提示染色体7q11.23区域ELN基因探针信号降低，array-CGH检测提示染色体7q11.23区域杂合缺失。4个家系中母亲再次妊娠时取羊水细胞标本行上述检测均未发现异常。研究结果提示MLPA技术及array-CGH技术能够快速、准确地诊断Williams-Beuren综合征，为临床提供更好的遗传咨询服务。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘洋	南方医科大学研究生学院	26	109	7.0	9.0
5	徐志勇	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院出生缺陷预防控制重点实验室	11	49	4.0	6.0
6	吴维青	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院出生缺陷预防控制重点实验室	15	38	4.0	5.0
7	罗福薇	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院出生缺陷预防控制重点实验室	6	28	3.0	5.0