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摘要:
目的 报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断.孕妇曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿.该妇女再次受孕,要求产前诊断.方法 孕妇于妊娠26周时在常规B超引导下,经羊膜腔穿刺抽取胎儿脐带血进行细胞培养,染色体核型分析,并用15号染色体含有15q11-13的特异位点的双色探针进行荧光原位杂交.结果 胎儿染色体核型为47,XX,+mar与母亲核型相同,双色荧光原位杂交结果提示15q11-13没有缺失.孕妇于40周时剖腹产一个健康女婴,现孩子生长发育正常.结论 对潜在染色体病风险胎儿进行产前诊断非常重要,以避免染色体病孩子的出生.
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文献信息
篇名 1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断
来源期刊 现代检验医学杂志 学科 医学
关键词 Angleman综合征 风险染色体病胎儿 产前遗传学诊断
年,卷(期) 2011,(4) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 25-27
页数 分类号 R394-33
字数 1708字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1671-7414.2011.04.008
五维指标
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研究主题发展历程
节点文献
Angleman综合征
风险染色体病胎儿
产前遗传学诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
现代检验医学杂志
双月刊
1671-7414
61-1398/R
大16开
西安市友谊西路256号陕西省人民医院内
52-116
1986
chi
出版文献量(篇)
6791
总下载数(次)
18
总被引数(次)
21095
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
论文1v1指导