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1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断
1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断
作者:
周洋
夏欣一
崔英霞
张静
李晓军
范晓博
陈颖皓
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
Angleman综合征
风险染色体病胎儿
产前遗传学诊断
摘要:
目的 报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断.孕妇曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿.该妇女再次受孕,要求产前诊断.方法 孕妇于妊娠26周时在常规B超引导下,经羊膜腔穿刺抽取胎儿脐带血进行细胞培养,染色体核型分析,并用15号染色体含有15q11-13的特异位点的双色探针进行荧光原位杂交.结果 胎儿染色体核型为47,XX,+mar与母亲核型相同,双色荧光原位杂交结果提示15q11-13没有缺失.孕妇于40周时剖腹产一个健康女婴,现孩子生长发育正常.结论 对潜在染色体病风险胎儿进行产前诊断非常重要,以避免染色体病孩子的出生.
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文献信息
篇名
1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断
来源期刊
现代检验医学杂志
学科
医学
关键词
Angleman综合征
风险染色体病胎儿
产前遗传学诊断
年,卷(期)
2011,(4)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
25-27
页数
分类号
R394-33
字数
1708字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1671-7414.2011.04.008
五维指标
传播情况
被引次数趋势
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风险染色体病胎儿
产前遗传学诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
现代检验医学杂志
主办单位:
陕西省临床检验中心
陕西省人民医院
出版周期:
双月刊
ISSN:
1671-7414
CN:
61-1398/R
开本:
大16开
出版地:
西安市友谊西路256号陕西省人民医院内
邮发代号:
52-116
创刊时间:
1986
语种:
chi
出版文献量(篇)
6791
总下载数(次)
18
总被引数(次)
21095
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
数理科学
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