549例颈部透明层增厚胎儿的遗传学病因及妊娠结局分析

• 作者: 文华轩 段纯 王宏 袁晖 赵光临 郝颖
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 颈部透明层厚度 染色体核型 微阵列分析 染色体异常率 妊娠结局
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 1243-1248
• 页数: 6页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2020.09.022

摘要

目的 探讨颈部透明层(NT)增厚胎儿的遗传学病因及妊娠结局.方法 收集2013年1月至2017年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心因胎儿NT≥3.0m m(孕11～13+6周)行产前诊断的单胎孕妇共549例,其中361例行微阵列分析(CMA),对胎儿的NT值、核型、CMA结果及胎儿的结局进行分析.结果 胎儿染色体核型异常108例,异常率为19.67％(108/549),其中21三体综合征(T21)55例,18三体综合征(T18)和13三体综合征(T13)共12例,性染色体异常12例,其他异常核型29例;T21、T18、T13、Turner综合征的NT均值分别为4.0mm、5.1mm、6.3mm、6.5mm;核型异常率随NT增厚而增加(χ2=22.62,P<0.01);361例胎儿行CMA,核型异常59例(16.34％),302例核型正常胎儿中检出拷贝数变异(CNVs)36例,其中8例异常占2.65％,包括3例致病性CNVs(1例Williams-Beuren综合征、2例DiGeorge综合征)、4例疑似致病性CNVs和1例单亲二倍体;随访妊娠结局,508例有明确结局,随访率92.53％,终止妊娠共117例(23.03％);核型正常胎儿活产率随NT增厚而降低,差异有统计学意义(χ2=25.81,P<0.01).结论 染色体异常率随NT增厚而增加,CMA在核型正常胎儿中检出致病性CNVs,提高了诊断率,核型正常胎儿活产率随NT增厚而降低.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	文华轩		54	703	15.0	24.0
2	王宏		23	141	7.0	11.0
3	赵光临		18	93	6.0	9.0
4	袁晖		9	30	3.0	5.0
5	段纯		26	174	8.0	12.0
6	郝颖		6	8	2.0	2.0