SNP-array分析在超声波检测颈项透明层增厚胎儿的遗传学诊断中的应用

• 作者: 刘文慧 孙惟佳 欧阳鲁平 王锦 覃秀云
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 颈项透明层增厚 绒毛膜穿刺 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 4-8
• 页数: 5页
• 分类号: R446.7
• 字数: 3559字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2019.05.002

摘要

目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值.方法 回顾分析130例妊娠早期(11～13+6周)NT≥3.0 mm为NT增厚,行介入性产前诊断绒毛标本的临床资料,统计并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况.染色体微阵列分析采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen,ClinVar,DECIPHER,OMIM)、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析.结果 130例胎儿NT增厚的胎儿样本中,检出染色体核型异常35例,检出率26.9％(35/130),检出SNP-array异常44例,检出率33.8％(44/130),SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(χ2=6.23,P<0.05).且染色体微阵列技术检出了染色体核型分析未能检出的8例微缺失,4例微重复以及1例单亲二倍体.结论 对超声检测胎儿NT增厚的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,且SNP-array有利于提高对颈项透明层增厚胎儿遗传病因的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘文慧	桂林医学院第二附属医院检验科	10	15	2.0	3.0
2	欧阳鲁平	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	37	45	4.0	6.0
3	孙惟佳	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	15	25	3.0	4.0
4	覃秀云	南宁市第四人民医院超声影像科	2	1	1.0	1.0
5	王锦	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	8	10	2.0	3.0