1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析

• 作者: 伍欣 张鹏 田矛 莫伟英 覃婷 龙喜贵
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 染色体 核型分析 二代测序 基因组 拷贝数变异检测 产前诊断 多态性 指标异常
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1630-1634
• 页数: 5页
• 字数: 4185字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2019.10.022

摘要

目的 探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值.方法 1875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq).结果 共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55％(179/1875),其中单独染色体核型异常率8.48％(159/1875),单独CNV异常率7.68％(144/1875).各指征中无创产前DNA检测(NIPT)高危、心脏异常、颈部透明带(NT)增厚、鼻骨缺失的异常检出率较高,分别为41.57％(37/89)、19.72％(14/71)、26.89％(32/119)及15.38％(6/39).此外,90例染色体核型多态性的胎儿中,发现2例致病性CNV(2.22％);1624例染色体核型正常的胎儿中,检出16例致病性CNV(0.99％).同时,三种取材共检出嵌合16例、常见染色体三体/单体127例,包括6例13-三体、28例18-三体、51例21-三体、12例45,X、6例47,XXX、7例47,XXY及4例47,XYY等,检出率为6.77％.结论 侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq技术,有效提高了异常诊断率,防止了严重出生缺陷胎儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田矛	广西壮族自治区人民医院产前诊断中心	33	104	5.0	8.0
2	莫伟英	广西壮族自治区人民医院产前诊断中心	29	95	5.0	9.0
3	覃婷	广西壮族自治区人民医院产前诊断中心	28	73	5.0	7.0
4	龙喜贵	广西壮族自治区人民医院产前诊断中心	3	7	2.0	2.0
5	张鹏	广西壮族自治区人民医院产前诊断中心	14	21	3.0	4.0
6	伍欣	广西壮族自治区人民医院产前诊断中心	4	2	1.0	1.0