常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究

• 作者: 冀飞 冯国鄞 孙悍军 戴朴 曹菊阳 杨淑芝 秦炜 袁慧军 贺林 郭维 陶然 韩东一
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听力受损者 常染色体显性遗传非综合征型耳聋 连锁分析
• 年，卷（期）: 2006,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1130-1132
• 页数: 3页
• 分类号: R76
• 字数: 2512字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2006.12.002

摘要

目的 应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究.方法 通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱.应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描.结果 该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14.2上,最大LOD值在D2S363处,为3.22.通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8.4cM的区域.对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变.结论 本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上.