常染色体显性遗传帕金森病家系1例基因缺失序列分析

• 作者: 徐军 徐长水 赵国强 马建军 鲍玉洲
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病,家族性 基因,常染色体显性遗传 缺失 测序
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 287-289
• 页数: 3页
• 分类号: R742.5
• 字数: 1658字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2006.02.033

摘要

目的:分析常染色体显性遗传帕金森病家系的基因缺失.方法:根据Parkin基因外显子和内含子DNA序列合成14对引物,以人基因组DNA为模板,巢式PCR扩增,扩增产物纯化后直接测序.通过与正常人相应的DNA序列比较,检测1例常染色体显性遗传帕金森病家系基因缺失位点.结果:该家系检测到染色体6q25.2-q27Parkin基因外显子3中110 bp的缺失,第4和第5外显子检测到部分碱基的变异.结论:Parkin基因外显子3缺失的检出对常染色体显性遗传帕金森病的早期诊断和基因治疗具有指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵国强	郑州大学医学院微生物学与免疫学教研室	245	807	11.0	16.0
2	马建军	河南省人民医院老年病研究中心	77	360	10.0	13.0
3	徐军	河南省人民医院老年病研究中心	54	355	10.0	15.0
4	鲍玉洲	河南省眼科研究所分子生物室	24	83	5.0	6.0
5	徐长水	河南省人民医院老年病研究中心	14	76	5.0	8.0