瘢痕疙瘩易感基因的家系连锁分析定位研究

• 作者: 严欣 刘晓军 宋玫 陈阳 高建华
• 来源期刊: 中国美容医学
• 学科: 医学
• 关键词: 瘢痕疙瘩 家系 易感基因 连锁分析 SMAD
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 507-510
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 3191字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6455.2006.05.009

摘要

目的:探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系中易感基因与15q22.31～q23及18q21.1区域的连锁关系.方法:1个中国东北地区4代瘢痕疙瘩家系,采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA,选择位于15q22.31～q23及18q21.1区域7个微卫星标记,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,测定PCR产物片段大小,得到每个样本的基因型.运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系.结果:D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于-2,可以排除此家系疾病候选基因与上述位点的连锁关系,而D18S460、D18S467两位点在重组率为0.05和0.10时的两点LOD值均大于1,且外显率为90%的条件下,D18S460在θ=0时LOD值大于2,提示此家系瘢痕疙瘩易感基因与这两个位点存在一定的连锁关系.结论:此瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于18q21.1区域内.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓军	南方医科大学附属南方医院整形外科	46	326	11.0	15.0
2	高建华	南方医科大学附属南方医院整形外科	141	942	15.0	21.0
3	陈阳	南方医科大学附属南方医院整形外科	24	144	7.0	10.0
4	严欣	南方医科大学附属南方医院整形外科	14	99	5.0	9.0
5	宋玫	南方医科大学附属南方医院整形外科	13	98	5.0	9.0