福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系与染色体18q21.1的连锁分析

• 作者: 宋良萍 陈阳
• 来源期刊: 中国美容医学
• 学科: 医学
• 关键词: 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 候选基因 微卫星标记 易感基因位点
• 年，卷（期）: 2009,（11）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1621-1624
• 页数: 4页
• 分类号: R596.2
• 字数: 2281字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6455.2009.11.035

摘要

目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系是否与18q21.1存在连锁关系.方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA.设定与瘢痕疙瘩形成关系密切的SMAD2、SMAD4、SMAD7及PIAS2基因为导致家系发病的候选基因,选取这些基因所在的染色体18q21.1区域内与其紧邻的微卫星标记D18S1312、D18S1327、D18S547、D18S1291;对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析.结果:A家系微卫星标记D18S1291LODZMAX为0.89,D18S1312LODZMAX为0.82,D18S547LODZMAX为0.75,可以排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁.B家系微卫星标记D18S1291LODZMAX为0.84,D18S1312LODZMAX为0.78,D18S547LODZMAX为0.63,可以排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁.结论:本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体18q21.1区域.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋良萍	福建检验检疫局国际旅行卫生保健中心	6	14	3.0	3.0