全面性癫痫伴热性惊厥附加症1家系致病基因筛查及临床表型分析

• 作者: 吴光声 朱亚非 朱银燕 李珊 梁振明
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 临床表型 基因筛查 CACNA1H
• 年，卷（期）: 2018,（21）
• 所属期刊栏目: 诊治分析
• 页码范围: 2376-2379
• 页数: 4页
• 字数: 3081字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.21.2018-1876

摘要

目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型及致病基因.方法 收集某GEFS+家系每位成员的临床资料及外周血DNA,对先证者及其父母外周血进行150多个癫痫相关基因的二代高通量测序筛查,若发现可疑突变基因,再对其他成员进行该突变基因位点验证.结果 该GEFS+家系中有3例受累者,先证者的临床表型为热性惊厥伴失神,母亲的临床表型为热性惊厥附加症,外公的临床表型为热性惊厥.先证者、母亲和外公均有CACNA1H基因突变,为第9号外显子错义突变(c.A1828G),p.T610A;父亲、外婆均无该位点基因突变.结论 GEFS+是多基因遗传病,CACNA1H基因是GEFS+的重要致病基因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李珊	杭州师范大学附属医院儿科	34	145	6.0	10.0
2	吴光声	杭州师范大学附属医院儿科	11	56	4.0	7.0
3	朱亚非	杭州师范大学附属医院儿科	10	35	4.0	5.0
4	梁振明	杭州师范大学附属医院儿科	8	59	4.0	7.0
5	朱银燕	杭州师范大学附属医院儿科	15	65	4.0	8.0