全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症一家系的临床特点及SCN2A基因分析

• 作者: 唐北沙 宋延民 李楠 李海燕
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全面性癫(癎) 热性惊厥 SCN2A基因
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 页码范围: 1-3
• 分类号: R742.1
• 字数: 2159字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5110.2011.04.001

摘要

目的 报告一个全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系,并探讨其临床及基因特点.方法 对该家系进行全面的调查,对其临床资料进行回顾性分析;采集该家系38名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序和PCR-单链构象多态性分析对该家系进行SCN2A基因突变分析.结果 该家系4代患者11例,均于3岁左右出现热性惊厥,6岁后消失,智能及体格发育无异常,血生化、染色体分析及头颅CT正常;先证者6岁后出现了无热惊厥,脑电图可见到癫(癎)波发放;先证者之子脑电图有癫(癎)波发放,但临床无癫(癎)发作,为亚临床患者;SCN2A基因分析未发现致病突变.结论 GEFS+具有临床和遗传异质性,发作间期脑电图可有癫(癎)波发放,SCN2A不是该家系的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	李楠	中南大学湘雅医院神经内科	18	98	5.0	9.0
3	宋延民	中南大学湘雅医院神经内科	6	15	2.0	3.0