SCNlA基因rs3812718多态性与全面性癫癎伴热性惊厥附加症的关系

• 作者: 刘荣添 操德智 李赟 王波 陈光福 马启玲 黄建林
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 钠通道α-l亚基基因 rs3812718 单核苷酸多态性 全面性癫癎伴热性惊厥附加症 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 130-133
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.02.010

摘要

目的 探讨SCNlA基因rs3812718基因多态性与全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性,以期为GEFS+的诊治提供潜在的分子靶点.方法 采用MassARRAY阵列基因分析系统的iPLEX技术检测50例GEFS+患者和50例健康对照的SCNlA基因rs3812718位点多态性、基因型频率、等位基因频率.结果 将SCN1A基因rs3812718位点的CC、CT、TT基因型频率在GEFS+组和对照组进行比较,TT基因型频率的差异有统计学意义;等位基因T的频率在GEFS+组和对照组间的差异有统计学意义(P<0.05).在三种遗传模式下(CT/CC、TT/CC、T/C),GEFS+的发病风险分别是对照组的4.05倍(95%CI:1.04~15.69)、30.60倍(95%CI:6.46~144.85)和4.64倍(95%CI:2.54~8.48).结论 SCNlA基因rs3812718基因多态性是GEFS+的危险因素,携带T等位基因人群的GEFS+发病风险可能增加.