mTOR基因多态性与小儿癫癎易感性的相关性

• 作者: 乐鑫 何学莲 刘智胜 吴革菲 涂飞 胡家胜 赵培伟
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 癫癎 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 基因多态性 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 神经系统疾病专题
• 页码范围: 560-564
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.06.005

摘要

目的：探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）基因两个SNP位点rs2295080和rs2536的多态性与小儿癫癎易感性的关系。方法采用病例对照研究，选取480例癫癎患儿（包括116例难治性癫癎）以及503例健康儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测，比较两组儿童基因型及等位基因的分布频率。结果癫癎组SNP位点rs2295080的基因型（TT、TG、GG）频率和等位基因频率与健康对照组比较差异均无统计学意义（P>0.05）；SNP位点rs2536的基因型（AA、AG、GG）频率两组比较差异亦无统计学意义（P>0.05），但癫癎组的等位基因G频率显著高于健康对照组（OR=1.344，P=0.042，95%CI：1.010~1.789）。结论 mTOR基因SNP位点rs2536与癫癎的易感性可能相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘智胜	武汉市儿童医院神经内科	94	819	14.0	25.0
2	吴革菲	武汉市儿童医院神经内科	27	125	7.0	9.0
3	胡家胜	武汉市儿童医院神经内科	37	179	9.0	11.0
4	赵培伟	武汉市儿童医院中心实验室	11	30	4.0	5.0
5	何学莲	武汉市儿童医院中心实验室	14	127	4.0	11.0
6	乐鑫	武汉市儿童医院中心实验室	8	24	4.0	4.0
7	涂飞	武汉市儿童医院中心实验室	1	2	1.0	1.0