温州地区非综合征型耳聋患者GJB3基因c.538C＞T突变及其临床表型分析

• 作者: 张梦思 项延包 项时琼
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 GJB3 c.538C＞T突变
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1162-1164
• 页数: 3页
• 字数: 2806字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2020.42.11.2020-292

摘要

目的 探讨温州地区非综合性耳聋患者GJB3基因c.538C＞T突变情况,结合患者的临床表型分析c.538C＞T突变的致病性.方法 收集589例非综合征型耳聋患者的家系临床资料,采用耳聋基因芯片或Sanger测序法检测患者GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因以及GJB3基因c.538C＞T突变情况,并以1 288例听力正常的婚育女性作为对照,观察两者GJB3基因c.538C＞T突变检出率的差异.结果 共检出5例耳聋患者和3例正常婚育女性携带GJB3基因c.538C＞T突变,分别占0.85％和0.23％,两者检出率比较差异无统计学意义(P＞0.05).5例携带该突变的耳聋患者其临床表型均为重度或极重度全频听力损失性耳聋,与文献报道有差异.结论 与国内其他地区相同,GJB3基因c.538C＞T突变在温州地区非综合征型耳聋患者中的检出率低;该突变可能并非是上述耳聋患者的真正致聋原因;该位点致病性仍有待更大样本的数据进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	项延包	温州市中心医院检验科	13	0	0.0	0.0
2	张梦思	温州市中心医院妇产科	4	5	1.0	2.0
3	项时琼	温州市中心医院检验科	1	0	0.0	0.0