云南337名非综合征型聋患者CIB2基因196C＞T,272T＞C和297C＞G突变分析

• 作者: 左荣霞 撒亚莲 李琦 王金丽 贺军栋 郑永钦
• 来源期刊: 昆明医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 CIB2基因 DNA 突变 测序
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 7-10
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2428字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-4706.2018.05.003

摘要

目的 探讨云南省部分地区特教学校聋生携带钙整合素结合蛋白2(calcium-and integrin-binding protein 2,CIB2)基因196C＞T,272T＞C和297C＞G突变的频率.方法 实验组选取337名非综合征型耳聋学生,已明确其全部未携带GJB2 (35 del G,176_191 del 16,235delC,299_300 del AT)、GJB3 (C538T,G547A)、mtDNA 12S rRNA (A1555G,C1494T)和SLC26A4 (IVS7_2A＞G,A2168G)致聋基因突变,对照组采用150名健康人,外周静脉采集EDTA抗凝管血液成分,提取基因组DNA,通过PCR扩增含CIB2基因196C＞T,272T＞C和297 C＞G的基因片段,扩增产物直接测序鉴定其基因突变的位点.结果 在337名耳聋学生和150名健康人群中均未检测到CIB2基因196C＞T,272T＞C和297 C＞G突变.结论 CIB2基因196C＞T,272T＞C和297C＞G并非是云南省非综合征型耳聋患者携带的基因突变热点,为该地区确定聋病基因筛查谱提供重要依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李琦	昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院输血科	7	47	3.0	6.0
2	贺军栋	昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院临床基础医学研究所	4	8	2.0	2.0
3	王金丽	昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院临床基础医学研究所	2	2	1.0	1.0
4	左荣霞	昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院临床基础医学研究所	2	2	1.0	1.0
5	郑永钦	昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院临床基础医学研究所	2	2	1.0	1.0