非综合征性耳聋分子病因学分析——线粒体基因组T7511C突变筛查报告

• 作者: 刘玉和 戚豫 柯肖枚 江晨 肖水芳 马祎楠
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 线粒体基因组 突变 病因
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 19-21
• 页数: 3页
• 分类号: R764/43
• 字数: 2141字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2009.03.004

摘要

目的 筛查非综合征性耳聋患者中线粒体基因组tRNA<Sar(UCN)>基因T7511C突变发生情况.方法 对30例氨基糖甙类抗生素致聋患者、55例非综合征性耳聋家系先证者、131例散发的非综合征性耳聋患者和53例正常人对照,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解法检测线粒体基因组T7511C的突变情况.结果 全部受检者线粒体基因组未检测到tRNA<Sar(UCN)>基因T7511C突变.结论 本组受检者线粒体基因组无T7511C突变的发生,此结果 对临床开展非综合征性耳聋的相关基因诊断及遗传咨询有指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戚豫		63	436	13.0	18.0
2	肖水芳		78	383	11.0	16.0
3	马祎楠		26	53	4.0	6.0
4	刘玉和		58	207	6.0	12.0
5	柯肖枚		7	59	2.0	7.0
6	江晨		1	0	0.0	0.0