唐氏综合征患儿线粒体基因组突变的分析

• 作者: 任兆瑞 刘艳娜 刘霞 朱怡文 颜景斌
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 唐氏综合征 高通量测序 焦磷酸测序 线粒体DNA 突变
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 249-254
• 页数: 6页
• 分类号: Q31
• 字数: 3682字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2017.05.000

摘要

目的 研究唐氏综合征中线粒体DNA突变情况.方法 采用高通量测序和焦磷酸测序检测7个唐氏综合征(Down's syndrome,DS)家系中的患儿和母亲的线粒体基因组序列,分析线粒体基因组序列的变化情况.结果 ①DS患儿中检测到36个与其母亲中不同的线粒体DNA突变,其中14个位点是首次在唐氏综合征样本中发现;②36个线粒体DNA突变主要发生于D-Loop区和线粒体复合物Ⅰ中;③ 线粒体基因组13个编码基因中,有11个基因检测到线粒体DNA的突变;④ 焦磷酸测序对线粒体基因组杂合突变频率的检测结果和高通量测序结果吻合.结论 DS患儿中广泛存在线粒体DNA的突变,这些突变可能与唐氏综合征的线粒体功能异常相关.