唐氏综合征患儿外周血全基因组miRNA差异表达及生物学功能分析

• 作者: 徐勇 戴勇 李武县 李秋红 罗婷婷 陈红
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 微小RNA 唐氏综合征 外周血单核细胞 Illumina深度测序 功能分析
• 年，卷（期）: 2017,（19）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2950-2957
• 页数: 8页
• 字数: 6502字
• 语种: 中文

摘要

目的 检测唐氏综合征(DS)患儿与健康儿童外周血单个核细胞miRNA表达的差异,探索DS患儿21号3染色体扰乱2倍体基因表达和免疫缺陷的形成机制.方法 收集6例标准核型DS患儿(DS组)和6例健康儿童(non-DS组)外周血标本,分别提取各组样本外周血单个核细胞总RNA等量混合,构建DS组和non-DS组small RNA文库,采用Illumina测序技术对两组样本外周血单个核细胞miRNA的表达水平进行差异分析,同时对差异表达miRNA调控靶基因进行生物信息学功能分析,并用Stem-loop qRT-PCR对Illumina测序结果 和差异表达miRNA的调控靶基因进行验证.结果两样本总共表达miRNA有911种,其中只有114种miRNA显著性差异表达(差异倍数>2,P<0.001),其中有11种在DS组中低表达,103种高表达,包括编码于21号染色体的5个miRNA(miR-99a、let-7c、miR-125b、miR-155、miR-802).生物学功能分析显示高丰度差异表达miRNA调控靶基因与造血和淋巴器官的发育、胸腺的发育、T/B细胞的分化和活化有关.结论 DS患儿21号3染色体对2倍体miRNA表达丰度的影响较小,21号染色体编码miRNA也未均呈现1.5倍以上的升高,高丰度差异表达的miRNA可能与DS患儿免疫系统的发育缺陷以及DS患儿循环T、B淋巴数量的异常有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴勇	深圳市人民医院临床医学研究中心	104	414	10.0	17.0
2	徐勇	深圳市人民医院临床医学研究中心	21	125	6.0	10.0
3	罗婷婷	重庆市妇幼保健院检验科	5	4	1.0	2.0
4	李秋红	重庆市妇幼保健院检验科	24	134	6.0	11.0
5	李武县	重庆市妇幼保健院检验科	1	0	0.0	0.0
6	陈红	重庆市第七人民医院检验科	2	5	1.0	2.0