一个唐氏综合征下调表达基因片段的克隆、鉴定及细胞定位分析

• 作者: 尚美 张峰 杨丽君 梁蓉 郁卫东 郭静竹
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 唐氏综合征 精神发育迟滞 表达的序列标记 DNA,互补 基因
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 415-419
• 页数: 5页
• 分类号: R742.89
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2006.04.017

摘要

目的:克隆唐氏综合征(Down syndrome,DS)相关新基因,并对其进行组织表达谱和细胞定位分析,探索其在DS脑病变发生中可能参与的环节.方法:在分析前期基因芯片结果的基础上,选取在正常和DS胎儿大脑皮层中差异表达的表达序列标签(expression sequence tags,EST) AI480014,利用cDNA末端快速扩增技术(rapid amplification of cDNA end ,RACE)对其进行末端延伸;利用多组织Northern印迹技术分析其在组织中的表达谱和剪接体情况,用半定量RT-PCR进一步验证其组织表达谱的结果;通过细胞原位杂交技术,对其进行体外原代培养的混合胶质细胞表达定位分析;最后用半定量RT-PCR分析其在DS和正常胎儿脑皮层表达情况.结果:成功地将AI480014的3'端延伸232 bp,得到一个3'端完整、长682 bp的新基因片段(Genbank序列号DQ275636);Northern印迹表明分析其在心、肝、脾、肾、脑组织均有表达,且在脑组织中的表达量最高,而在脑组织中又以额叶、海马的表达量最高,各组织无可变剪接体的存在;在混合培养的胶质细胞中检测到该基因的表达;DQ275636染色体定位为5q14.结论:得到一个新基因片段(DQ275636);其组织来源和在脑组织中的表达特性提示其可能参与DS脑病变发生的某个环节.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁蓉	北京大学人民医院儿科	19	79	5.0	8.0
2	郁卫东	北京大学人民医院中心实验室	30	176	7.0	12.0
3	杨丽君	北京大学人民医院儿科	14	58	4.0	7.0
4	尚美	北京大学人民医院儿科	6	37	3.0	6.0
5	郭静竹	北京大学人民医院儿科	38	140	7.0	9.0
6	张峰	北京大学人民医院儿科	6	48	1.0	6.0