耳聋基因GJB3c.538C>T突变致病性效应的初步研究

• 作者: 曹新 王帅 范燚 邢光前 魏钦俊 鲁雅洁
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 GJB3基因 突变 致病性
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 10-15
• 页数: 6页
• 分类号: R349.6
• 字数: 4086字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2013.01.002

摘要

目的 对人GJB3基因c.538C>T点突变进行生物信息学及功能分析,预测并验证其致病性.方法 聚合酶链反应扩增含GJB3基因c.538C>T突变的编码区全序列,DNA测序验证后与T载体连接,再通过重组DNA技术,将GJB3基因编码区全序列导入pEGFP-N1载体,构建了GJB3基因野生型(pEGFP-Cx31-WT)和突变型(pEGFP-Cx31-R180X)表达载体,验证并纯化后,分别转染人胚肾HEK293细胞,观察EGFP-Cx31融合蛋白在细胞内定位表达情况.通过生物信息学方法分析c.538C>T突变前后,Cx31蛋白的三维空间结构和平均势能变化.结果 细胞内荧光定位结果显示GJB3c.538C>T突变后,Cx31蛋白只于胞内表达,未能正常形成细胞间隙连接结构.而生物信息学分析结果也表明突变后Cx31蛋白的三维空间结构和Anolea原子平均势能均发生了明显变化.结论 GJB3基因c.538C>T点突变导致其编码的Cx31蛋白的结构与功能发生变化,可能通过影响细胞间隙连接的形成,从而导致遗传性耳聋的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鲁雅洁	南京医科大学基础医学院	24	70	4.0	7.0
2	魏钦俊	南京医科大学基础医学院	44	194	8.0	11.0
3	邢光前	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	64	632	13.0	23.0
4	曹新	南京医科大学基础医学院	61	324	10.0	15.0
5	王帅	南京医科大学基础医学院	13	34	3.0	5.0
6	范燚	南京医科大学基础医学院	7	13	2.0	3.0