SNP敏感性分子开关对神经性耳聋GJB3中C→T突变点的识别

• 作者: 廖端芳 张佳 彭翠英 郭紫芬 陈琳玲
• 来源期刊: 南华大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: SNP 高保真聚合酶 硫化修饰引物 神经性耳聋
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 医学新论
• 页码范围: 132-134
• 页数: 3页
• 分类号: R764.431
• 字数: 2007字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-1116.2003.02.003

摘要

目的利用硫化修饰的碱基特异性引物与高保真DNA聚合酶所构成的对SNP敏感的"开/关"系统识别神经性耳聋GJB3中C→T突变点.方法以非耳聋志愿者染色体DNA为模板,采用配对及三末端不配对的3′硫化修饰引物,使用不同保真度DNA聚合酶进行引物延伸反应.结果该方法仅能使野生型基因相关的引物得以延伸,而耳聋基因相关引物则不能延伸.结论本方法可在单碱基水平对遗传病相关基因进行特异性检测,提示其在单基因遗传病的诊断中具有广阔的应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖端芳	南华大学药物药理研究所	190	1734	19.0	31.0
2	张佳	南华大学药物药理研究所	21	104	5.0	10.0
3	陈琳玲	南华大学药物药理研究所	7	88	5.0	7.0
4	彭翠英	南华大学生物教研室	26	83	5.0	7.0
5	郭紫芬	南华大学药物药理研究所	32	133	7.0	9.0