RRM2B基因c.420G>C新突变细胞模型的建立及初步研究

• 作者: 张炜 王建力 畅雪丽 郭军红
• 来源期刊: 中西医结合心脑血管病杂志
• 关键词: 线粒体神经胃肠脑肌病 RRM2B基因 线粒体病 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 1497-1502
• 页数: 6页
• 分类号: R741|R259
• 语种: 中文
• DOI: 10.12102/j.issn.1672-1349.2020.09.038

摘要

分析1例线粒体神经胃肠脑肌病病人临床资料、肌肉活检结果及基因检测结果发现,其临床表现为脑白质病变、呼吸衰竭、听力下降、眼外肌麻痹、腹泻及恶液质,基因检测结果提示RRM2B基因c.420G>C纯合突变,该变异可致140号氨基酸由亮氨酸变为苯丙氨酸.构建含RRM2B基因c.420G>C突变的细胞模型发现,在正常培养情况下,含c.420G>C突变的细胞RRM2B基因蛋白表达量下降,并导致细胞内线粒体DNA含量下降,从而初步验证了RRM2B基因c.420G>C的致病性.检索了有关RRM2B基因变异致病的报道,总结了该基因变异致病的临床特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张炜		13	25	4.0	4.0
2	郭军红		45	171	7.0	10.0
3	王建力		2	0	0.0	0.0
4	畅雪丽		7	4	1.0	1.0