中国散发耳聋患者GJB6基因的突变筛查

• 作者: 兰兰 刘穹 李丽娜 李庆忠 王秋菊 袁虎 赵亚丽 韩东一
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 突变 听力障碍
• 年，卷（期）: 2006,（10）
• 所属期刊栏目: 遗传性耳聋基因学研究专题
• 页码范围: 670-672
• 页数: 3页
• 分类号: R1
• 字数: 2441字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7002.2006.10.004

摘要

目的 研究中国散发耳聋患者与缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)突变的相关性.方法 分别设计扩增GJB6基因编码区和大片缺失后产物的引物各1对,应用PCR产物直接测序方法对各种感音神经性耳聋患者214例、正常听力者86例进行GJB6基因的突变检测及鉴定.结果 没有发现在欧美耳聋人群中常见的GJB6大片段缺失,在214例患者中仅发现GJB6基因一种杂合错义突变,为一个新的突变形式233(C→A),进一步的各物种多种连接蛋白氨基酸序列进化分析证实该突变位点位于Cx30高度保守的第二跨膜区.86例正常对照组中未发现同样突变.结论 通过研究发现GJB6突变不是中国散发耳聋患者中的常见致病因素,为下一步开展耳聋相关基因和临床基因诊断研究打下了基础.