济宁市耳聋基因普遍筛查模式探索

• 作者: 孙磊
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 听觉损失 耳聋基因 普遍筛查
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 页码范围: 649-653
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3646字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2016.05.019

摘要

目的：通过对济宁市新生儿进行耳聋基因普遍筛查，了解新生儿耳聋基因的携带情况，探讨地市级妇幼保健院开展耳聋基因普遍筛查的模式。方法2015年4月20日至11月20日在济宁市助产机构出生的38903名新生儿接受了耳聋基因筛查，与另外29种遗传代谢病同步采集血片；对照组为2013年耳聋基因单独筛查组和2015年4月1日至10月31日听力筛查组。应用飞行时间质谱技术对中国人常见GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12srRNA等4个耳聋易感基因共20个热点突变位点进行检测[GJB2(35delG、167delT、176_191de116、235delC、299_300delAT),GJB3(538C→T、547G→A),SLC26A4(281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G),线粒体12S rRNA(1494C→T、1555A→G)]。对于耳聋基因携带者在3个月内采用自动听性脑干反应(auto auditory brainstem response,AABR)筛查随访或接受常规听力诊断，听力诊断检查项目包括：声导抗、诊断型耳声发射、脑干诱发电位(ABR)、40Hz听觉事件相关电位(40Hz-AERP）。结果含耳聋基因的30种遗传代谢病筛查率85.47%，高于耳聋基因单独筛查率59.61%，差异有统计学意义(P<0.001)。38903例新生儿中携带有耳聋基因突变者2179例，耳聋基因突变携带率为5.60％(2179/38903)，其中GJB2纯合突变8例，复合杂合6例，杂合1028例，共1042例，携带率为2.68％(1042/38903)；GJB3杂合突变162例，携带率为0.42％(162/38903)；SLC26A4纯合突变2例，复合杂合6例，杂合突变843例，共851例，携带率为2.19％(851/38903)；线粒体12SrRNA同质突变85例，异质性突变11例，共96例，携带率为0.25％(96/38903)；GJB2合并SLC26A4突变共18例，GJB2合并GJB3突变共2例，GJB3合并SLC26A4突变共4例，SLC26A4合并线粒体12SrRNA同质突变3例，GJB2合并SLC26A4和线粒体12SrRNA同质突变1例，GJB2167delT,TT位点未发现突变。1557例耳聋基因杂合携带者做到了召回听力随访，随访率71.45%(1557/2179)，低于同期听力筛查组的随访率95.14%(431/453)，差异有统计学意义(P<0.001)。3个月内最终确诊听力损失25例。结论耳聋基因与29种遗传代谢病同步筛查更易被家长接受，筛查后的随访有待加强，筛查的位点可以适当调整。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙磊		7	19	2.0	4.0