济宁市30万例耳聋基因普遍筛查的随访研究

• 作者: 孙磊 郭玲
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 耳聋基因 普遍筛查 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 聋病基因专辑
• 页码范围: 676-680
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 4226字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.05.012

摘要

目的 探索适合地级市情的耳聋基因普遍筛查及随访模式.方法 分析济宁市耳聋基因普遍筛查、听力诊断及随访,比较耳聋基因携带者和非携带者的听力损失,研究通过听力筛查的耳聋基因携带者迟发性聋的分布,比较线粒体基因同质性和异质性突变母系亲属听力损失.结果 携带耳聋基因的听力损失比率高于非携带者,差异有统计学意义(P<0.01,χ2=36.127).14例通过听力筛查的耳聋基因携带者出现迟发性聋,GJB2和SLC26A4的纯合和复合杂合突变各5例,杂合突变各2例.线粒体443例同质性突变中56例母系亲属听力损失,89例异质性突变中3例母系亲属听力损失,同质性突变母系亲属听力损失比率高于异质性突变,差异有统计学意义(P<0.01,χ2=6.459).耳聋基因携带者首次随访率74％,二次随访率7％.遗传咨询基因测序96例,发现可能致病基因位点6例,包括GJB2109G>A,SLC26A4 IVS8+5G>C,c.398C>T.结论 耳聋基因携带者更易出现听力损失,即使通过了听力筛查也可出现迟发性聋,GJB2和SLC26A4的杂合突变存在迟发性聋.线粒体同质性突变的母系亲属更易出现听力损失.耳聋基因二次随访率低,可能漏诊迟发性聋.地级市妇幼保健院开展遗传咨询应慎重.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙磊	济宁市妇幼保健计划生育服务中心济宁市听力障碍筛查诊断中心	7	19	2.0	4.0
2	郭玲	济宁市妇幼保健计划生育服务中心济宁市听力障碍筛查诊断中心	5	7	1.0	2.0