1例伴神经性耳聋的Werner综合征患者WRN基因突变研究

• 作者: 任军 刘晓坤 曾抗 李新生 王官清 王晓慧 陈婷婷
• 来源期刊: 皮肤性病诊疗学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: werner综合征 WRN基因 突变 感音性神经性耳聋 编码区单核甘酸多态性
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 339-342,351
• 页数: 5页
• 分类号: R758.5
• 字数: 3066字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8468.2012.06.004

摘要

目的:检测1例伴神经性耳聋Werner综合征患者的WRN基因突变情况.方法:收集1例伴神经性耳聋Werner综合征患者及其亲属的外周血标本,提取其外周血总RNA进行RT-PCR,将cDNA产物测序;提取患者外周血基因组DNA进行PCR,将DNA产物测序验证突变,以同样方法检测其1例亲属及30例健康对照.结果:患者WRN基因发现4处碱基改变:内含子2967+237 A＞G和3309+26 C＞T、同义突变c.2361 G>T和c.3237 G>A.结论:该例伴神经性耳聋Werner综合征患者存在WRN基因2个内含子SNP和2个已报道cSNPs.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任军	南方医科大学南方医院皮肤科	19	16	3.0	3.0
3	李新生	厦门大学附属中山医院皮肤科	9	11	2.0	3.0
4	刘晓坤	厦门大学附属中山医院皮肤科	26	30	3.0	4.0
5	王晓慧	厦门大学附属中山医院皮肤科	10	27	3.0	4.0
8	王官清	厦门大学附属中山医院皮肤科	19	89	5.0	8.0
9	陈婷婷	厦门大学附属中山医院皮肤科	38	89	6.0	8.0