中国两个高IgM综合征家系的基因诊断

• 作者: 汪希珂 王剑 郁俐
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高IgM综合征 CD40LG基因 基因突变 生物信息学软件
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 21-23,26
• 页数: 4页
• 分类号: R392.2
• 字数: 2540字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2013.03.007

摘要

目的 对中国两个高IgM综合征(HIGM)家系进行基因突变检测,并应用生物信息学软件加以分析诊断.方法 该研究以2012年中国贵州省收治的两名HIGM先证者(男孩)及其家系成员为研究对象,对先证者的CD40LG,AICDA,CD40和UNG基因外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物经纯化后Sanger法测序.应用Mutation Surveyor软件检测序列图谱中所有的基因变异点,并运用Alamut软件预测变异的致病性.同时选取100位排除患有HIGM疾病健康者的DNA,作为基因多态性对照.结果 基因测序分析发现:第1例先证者为7岁男孩,其CD40LG基因第5外显子存在错义突变p.Gly167Arg(c.499G>C),该患者母亲携带此错义突变;第2例先证者为3岁男孩,其CD40LG基因第1外显子存在单碱基缺失c.114delG,导致39位后编码氨基酸发生移码突变,并在53位引入终止密码,形成截断型蛋白(p.Ser39GlnfsX14),患者母亲同样携带此突变.两个突变均未在100位排除患有HIGM疾病健康者中发现.结论 该研究建立了HIGM准确、简便的基因突变筛查办法,CD40LG基因c.114delG突变为国际上首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王剑	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科	67	209	8.0	9.0
2	郁俐	复旦大学生物医学研究院	1	1	1.0	1.0
3	汪希珂	贵州省人民医院儿科	16	24	2.0	4.0